Метод оценки качества сборки генома на основе частот $k$-меров

Достаточно распространена ситуация, когда результаты применения геномных сборщиков или одного сборщика с разными параметрами существенно отличаются для одних и тех же входных данных, при этом в настоящее время не существует единой методики выбора наилучшей сборки. В данной работе предложен новый метод оценки качества геномной сборки при отсутствии референса с помощью анализа частот $k$-меров на основе программного средства Jellyfish. Предложенный метод устанавливает соответствие между набором коротких чтений, полученных в результате секвенирования, и собранным геномом, позволяя более точно оценивать результат геномной сборки. В результате проверки метода на различных сборках организма Encephalitozoon cuniculi fungus было установлено, что в большинстве случаев предложенная методика коррелирует с референс-зависимыми метриками и позволяет корректно определять лучшую сборку. При этом не была выявлена взаимосвязь между качеством сборки и стандартными метриками.